La polidactilia principalmente cuando es asilada, no existen
como tal pruebas confirmatorias ni de tamizaje de uso de rutina, puesto el
defecto es infrecuente y aparte de ser infrecuente está asociado a anomalías asociadas
en algunos casos de mayor importancia medica como el síndrome de síndrome de
Bardet-Biedl.
En un estudio realizado
en un paciente con este síndrome de Bardet-Biedl se usó secuenciación de
22 genes, usando este panel de secuenciación multigénica orientado a genes
implicados conocidos. El paciente nació de padres consanguíneos y fue el primer
miembro afectado de la familia. Presentó polidactilia postaxial, obesidad,
micropene, retinitis pigmentosa y discapacidad de aprendizaje. El panel
multigénico permitió la identificación de la variante patógena homocigótica
c.39_46del en el gen BBS10 y en otras variantes de genes BBS asociadas con la
obesidad. Como el síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad rara, es difícil interpretar
su pleiotropismo y su heterogeneidad genérica / alélica. Su confirmación
mediante pruebas moleculares permite un adecuado abordaje, seguimiento y
asesoramiento genético del paciente y la familia.
BIBLIOGRAFIA
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