Cuadro clínico (síntomas y signos) polidactilia

La polidactilia se asocia a otras malformaciones con mayor frecuencia, especialmente se presenta  polidactilia preaxial.

Variantes patogénicas

Se dividen en preaxial mano, preaxial pie, posaxial mano, posaxial pie y mixto pre y pos axial.

Preaxial , es la presencia de otro dedo alado del pulgar

Posaxial , es la presencia de otro dedo alado del menique

Polidactilia postaxial de manos (poblaciones negroides)

P. preaxiales se asociaron:

·         paladar hendido              

·         labio leporino        

·         microftalmia           

·         micrognatia, hidroureteronefrosis

Tomado de: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=GLI3%E2%80%90related+polydactyly%3A+a+review

Polidactilia postaxial  de pies (poblaciones amerindias)

P. postaxiales se asociaron:

·         papiloma preauricular  

·         Angioma                        

·         Sindactilia                   

·         micrognatia                      

·         trisomía 13                      

·         secuencia de Pierre Robin.

Tomado de: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=GLI3%E2%80%90related+polydactyly%3A+a+review

Se sugiere la participación de genes modificadores en la expresión de esta patología, que podrían ser recesivos ligados al cromosoma X (por su expresión fenotípica más frecuente en varones).

Por lo que la expresividad varía mucho.

Bibliografía

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=GLI3%E2%80%90related+polydactyly%3A+a+review

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5810818/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9054938