En el gen GLI3 se han descrito en polidactilia.
La polidactilia tiene una confirmada alteración genómica y también un mecanismo de replicación anómalo de una proteína el cual no se conoce con exactitud, de ahí el hecho de que sea un enfermedad con penetrancia incompleta
Este proceso es debido a mutaciones en el gen GLI3, situado
en el brazo corto del cromosoma 7 (7p13) que codifica una proteína que controla
la expresión del gen.
El gen GLI3 pertenece s una familia de genes que están
involucrados en la formación normal de muchos tejidos durante el desarrollo
embrionario, para llevar a cabo este papel, las proteínas codificadas por los
genes de la familia GLI se unen a regiones específicas del DNA y ayudan a
controlar la expresión génica
La mayoría de mutaciones se producen en la región media del
gen GLI3 estos cambios genéticos suelen crear una señal de parada
prematura en la codificación de la proteína GLI3, y las células producen una versión
inusualmente corta de la proteína que desactiva
la expresión de los genes diana.
Aún no está claro como este cambio en
la función de la proteína afecta el desarrollo, sigue siendo incierto como
mutaciones en el gen GLI3 pueden causar polidactilia o incluso síndrome de
Pallister – Hall. (Polidactilia + harmatoma hipotalámico y malformaciones vías
respiratorias).
Bibliografia
https://arribasalud.com/polidactilia/#.XLtIEYlKjIU
Incompleto, demasiado texto
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