Polidactilia
Yo
elegí esta alteración debido a que en mi familia hay casos de una abuela con polidactilia y me intriga el mecanismo genético
y las posibles mutaciones genéticas en mi familia cercana.
Trastorno
genético donde un humano nace con más dedos de los que corresponde en manos
o pies. Se detecta en el momento del nacimiento, a estos dedos se les
llama dedos supernumerarios o dedos extra.
Es
un trastorno por un sólo gen (monosomica
autosómica dominante) que haya causado las variaciones. La polidactilia se puede ver en ecografías durante
el embarazo.
Al
ser hereditario la posibilidad de
pasarlo de padres a hijos es de un 50%, si un niño no presenta el síntoma no lo
pasará a su descendencia, la mayoría de los casos son esporádicos y no se
suelen repetir.
En el gen GLI3 se han descrito en personas
con polidactilia.
Este proceso es debido a mutaciones en el gen GLI3, situado
en el brazo corto del cromosoma 7 (7p13) que codifica una proteína que controla
la expresión del gen.
El gen GLI3 pertenece a una familia de genes que están involucrados
en la formación normal de muchos tejidos durante el desarrollo embrionario,
para llevar a cabo este papel, las proteínas codificadas por los genes de la familia
GLI se unen a regiones específicas del DNA y ayudan a controlar la expresión génica
La mayoría de mutaciones se producen en la región media del
gen GLI3 estos cambios genéticos suelen crear una señal de parada
prematura en la codificación de la proteína GLI3, y las células producen una versión inusualmente
corta de la proteína que desactiva la expresión
de los genes diana.
Aún no está claro como este cambio en la función de la proteína
afecta el desarrollo, sigue siendo incierto como mutaciones en el gen GLI3
pueden causar polidactilia o incluso síndrome de Pallister – Hall. (Polidactilia
+ harmatoma hipotalámico y malformaciones vías respiratorias).
Se hace amplificación completa por PCR de los exones del gen
GLI3 para estudios, pero hay que recordar que la polidactilia es una afección genética
con baja penetrancia y muchos sujetos
incluso con la mutación pueden no tener polidactilia.
REFERENCIA
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31078790
REFERENCIA
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31078790
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